Клиническая картина

Основные клинические характеристики синдрома Элерса-Данло обусловлены врождённой гиперрастяжимостью соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена, обусловленными мутациями в разных генах коллагена. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 11 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.

Основные симптомы синдрома Элерса-Данло:

. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов.

Повышенная растяжимость кожи лица, рубцы на лбу

Повышенная растяжимость кожи под ключицей

. Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.

Переразгибание 5 пальца

Переразгибание коленного сустава. Рубцы в области коленных суставов

. Глаза: птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока.

. Уши: сверхрастяжимость.

. Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес.

. Грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины.

. Живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника.

. Конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях.

. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония.

. Внутренние органы: птоз желудка, почек и матки.

. Мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияния.

. Стремительные роды.

Таким образом, при синдроме Элерса-Данло имеются нарушения (первичные или вторичные) во всех системах организма. Наиболее важными диагностическими признаками являются гиперэластичность кожи; подкожные узелки (сферулы), легче прощупываемые на передней поверхности голени; переразгибание суставов; повышенная ранимость тканей; симптомы геморрагического диатеза; пролапс митрального клапана.

В настоящее время выделяют 11 типов болезни, различающихся между собой по первичному дефекту гена и типу наследования, характеру и тяжести клинической симптоматики. Молекулярные механизмы патологии соединительной ткани выявлены только при отдельных типах синдрома. Для большинства типов характерны разболтанность (гиперподвижность) суставов, перерастяжимость кожи без вялости и дряблости с замедленным заживлением ран и формированием тонкого (пергаментного) рубца, склонность к кровотечениям и кровоизлияниям. Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Однако, высокая частота сердечно-сосудистых нарушений в известных типах синдрома Элерса-Данлоса вынуждает проводить обследования во всех неклассифицируемых формах синдрома.