Синдром Элерса-Данло II типа (классический тип)

Разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

· гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа

· уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке

· гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставеen:Temporomandibular joint

· Поражение сердца протекает субклинически, как и при I типе характеризуется пролапсом митрального клапана редко осложняющегося митральной регургитацией. Аневризмы магистральных сосудов наблюдаются казуистически редко.

· Для данного типа более характерно развитие варикоза вен нижних конечностей, наблюдаемого уже в подростковом возрасте.

Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков

Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Лечение.Как и при I типе синдрома.